지금까지 대부분 대장 내의 양성 용종에서 대장암이 발생한다고 믿고 있습니다. 이런 암 전단계의 종양은 처음에 대장 내벽에서 발생하여 점점 그 크기가 증가하면서 암으로 변하게 됩니다. 따라서 이런 용종을 대장내시경이나 대장 촬영을 통해 미리 발견하고 제거하는 것은 매우 중요한 대장암의 예방과 치료 중 하나라고 할 수 있습니다.
진단은 우선 환자의 진찰로써 복부, 배와 목 부위 진찰 및 항문직장 손가락(수지)검사 등을 통해 전반적인 환자의 상태를 파악합니다. 이 중에서도 항문직장 손가락검사는 매우 중요합니다. 대장암에 관해 쓴 어느 외국 의학 교과서에는 외과의사의 두 번째 손가락(인지)을 ‘God's bioprobe' 란 표현을 하였을 정도로 그 중요성을 강조하고 있습니다.
고도로 숙련된 대장암전문 외과의사의 항문직장 손가락검사를 통하여 혹의 위치, 크기, 모양, 유동성 및 주위 림프절을 만질 수 있으며 골반의 모양을 고려하여 항문을 보존하는 수술이 가능한지를 수술 전에 어느 정도 판단 할 수 있습니다.
결장암의 경우는 이러한 직장수지 검사를 통하여 수술 전에 암에 의해 환자의 배속에 암 세포가 많이 퍼진 상태를 알 수 있는, 다시 말해 복막파종의 증거인 직장 와(rectal shelf) 유무 등의 검사로 병의 진행정도를 미리 예측할 수도 있습니다.
다음은 변에 혈액이 섞여있는가를 알아보는 분변 잠혈 검사가 있습니다. 이런 방법을 응용하여 한때 암 유발 유전자인 ras 라고 부르는 유전자를 변에서 발견하는 것이 대장암을 미리 알아내는 검사(선별-screening-검사)로 유용할 것이라는 보고도 있었으나, 이것은 암이 상당히 진행된 뒤에야 유전자를 찾아내는 것이 가능 한 것으로 알려져 선별검사로서의 의의는 떨어진다고 하겠습니다.
대장암은 종종 출혈을 야기하므로 환자들은 빈혈을 동반하기도 합니다. 따라서 빈혈 등에 대한 혈액검사를 시행합니다.
다른 혈액검사로는 CEA라고 불리는 것을 검사합니다. CEA의 수치가 높다면 다른 부분으로 암이 전파되었다는 것을 의미하기도 합니다만 이런 경우 환자의 약 60% 정도만 수치가 올라가기 때문에 대장암에서 절대적인 검사가 될 수는 없습니다. 또한 대장암 이외의 다른 조건에서도 CEA가 상승할 수도 있습니다. 따라서 혈액의 CEA 검사는 이미 대장암으로 치료받은 환자의 추적 감시를 위해 종종 사용됩니다. 이외에도 CA19-9라는 혈액검사를 같이하기도 합니다.
대장조영검사(대장 촬영) 혹은 가상대장내시경
대장 조영 검사 (대장촬영)는 검사하기 전 날, 먹는 관장약으로 장을 비우고 검사 당일, 엑스레이 투시 촬영실에서 바리움이라고 하는 엑스레이에 하얗게 찍히는 물질을 고무호스를 통해 환자의 항문으로 주입하면서 환자를 여러 방향으로 체위를 바꿔가며 대장 전체를 촬영하는 방법으로서 대장의 전체적인 모양과 혹의 위치를 파악하기 위한 검사입니다. 대장 내시경과 같은 목적으로 사용되며, 특히 직장암의 경우 항문 보존수술의 가능성을 미리 예견하는데 도움이 되고 다른 대장에 또 다른 대장암이 있는가를 알아내는 등, 수술을 예정할 경우에는 대장 내시경과 상호 보완적으로 수술 전에 같이 시행하는 것이 종양을 평가하는데 보다 더 많은 정보를 제공하게 됩니다. 최근에는 관장을 하고 복부 CT를 촬영할 때 항문에 공기를 동시에 주입하여 CT를 찍고 나서 대장모양을 재구성하는 가상 대장내시경이 보편화되어 대장조영검사의 빈도는 줄어들고 있습니다.
복부와 골반 컴퓨터단층촬영(CT) 및 자기공명영상(MRI)
암의 전이여부를 알기 위한 복부 골반 컴퓨터 촬영 (CT)및 초음파 또는 핵자기 공명 촬영(MRI) 등이 이용되고 있습니다.
흉부 단순방사선촬영과 흉부 컴퓨터단층 촬영
폐 전이 유무를 알기 위해 흉부 단순엑스레이를 찍는데, 폐 전이가 의심되는 경우는 위치와 개수, 그리고 종격동 등의 림프절 전이 여부 등을 알기 위해 폐 컴퓨터 촬영 등을 찍게 됩니다.
초음파
복부초음파는 복부 CT와 상호결과를 보완하기 위한 수단이며 항문직장초음파는 직장의 깊이를 가늠하기 위해 사용됩니다. 다만 항문직장초음파는 직장암 주위의 림프절 전이나 골반을 넘어선 전이 질환의 발견에 아주 정확하지는 않습니다.